헌팅턴병, 최초로 치료 성공

• 헌팅턴병 환자에서 임상 단계 진행이 75% 느려지는 효과가 확인됨
• 유전자 치료법이 도입되어 일회성 뇌수술로 독성 단백질 수치를 영구적으로 낮추는 목표 진행
• 임상시험 환자들 중 일부는 기대와 달리 일상생활 유지 및 업무 복귀 경험
• 치료는 매우 고가 및 복잡한 수술을 동반함에도 새로운 희망의 전환점으로 평가됨
• 향후 사전 예방 연구를 통해 질병 발현 자체를 막는 가능성도 검토 중임

헌팅턴병, 최초의 성공적 치료 사례

질병 개요 및 임상시험 결과

• 헌팅턴병은 유전적 원인으로 뇌신경이 파괴되어 신체 운동, 인지, 행동에 치명적 영향을 미치는 희귀질환임
• 해당 질병은 가족력이 강하며, 환자의 30~40대경 최초 증상을 보이고 이후 20여년 이내 사망 확률이 높음
• 이번 연구에서, 임상시험 환자들은 평균적으로 3년 경과 후 질병 진행이 75% 감소하는 결과 확인
  • 일정 기간 내 예상되는 신체 기능 저하는 약 4배 지연되는 것으로 측정됨
  • 치료 효과로 일부 환자는 다시 업무 복귀, 휠체어 사용 예상자도 보행 유지 경험
• UCL 및 National Hospital for Neurology and Neurosurgery 교수진이 주도한 영국 부분 임상연구에서 실질적 병세 호전 데이터가 도출됨
• 유럽과 미국, 영국 내 헌팅턴병 환자 7만5천여 명 존재하며 앞으로 수십만 명이 잠재적 발현 위험자임

유전자 치료의 원리와 뇌수술 과정

• 최신 유전자 치료 기술이 적용되어, "gene silencing" 및 "gene therapy" 융합 방식 도입
• 안전하게 변형된 바이러스에 특수 유전자 서열을 삽입, 실시간 MRI 유도하에 뇌의 특정 부위(미상핵, 조가체)에 12~18시간 신경외과 수술로 전달함
• 바이러스가 뇌세포에 침투해 마이크로RNA를 생산하도록 유도, 변이 huntingtin 단백질 합성 과정 차단
  • 이 과정에서 유해 단백질 양이 감소하여 신경 세포사 억제
  • 임상시험 지표(인지·운동·일상생활 종합 점수)에서 의미 있는 삶의 질 향상 측정됨
• 치료 후, 척수액 검사에서 신경세포 괴사 지표인 neurofilament 수치가 유의미하게 낮게 관찰됨

환자와 가족의 경험

• Jack May-Davis와 같은 가족력 보유자, 유전자 진단 후 삶의 비관적 전망을 경험해왔으나 이번 결과로 미래에 대한 긍정적 기대 회복
• 유전자 변이가 있을 경우, 부모 중 1명만 해당 변이를 가져도 자녀 50% 확률로 발현 경험
• 환자 및 가족들은 본 임상시험을 전환점으로 인식함

기술적·상업적 과제와 미래 전망

• 시술 난이도 및 예상 치료비가 매우 높아 모든 환자가 치료받기는 어려움
• uniQure 측은 2026년 미국 내 허가 신청 계획 진행 중, 영국·유럽 협의도 순차적 논의 예정
• 장기적으로는, 유전자 치료 및 정밀의료 기술 발전으로 광범위 환자 적용 확장 가능성
• Prof Sarah Tabrizi 등 연구진은 무증상 보유자를 대상으로 'stage zero' 헌팅턴병 예방 임상도 추진 예정

결론 및 의미

• 본 임상시험의 성공은 헌팅턴병 환자 및 가족들에게 새로운 희망과 질병 극복의 이정표로 평가됨
• 향후 유전자 치료법 발전을 통해 타 신경퇴행성 질환에도 적용 가능성이 기대되는 중임