13억원을 들인 딸의 유전자 편집 치료, 투여 7일 뒤 사망

중국의 6세 소녀 Mei는 부모가 부담한 약 12억9,000만원($860k)으로 세계 최초의 뇌 표적 염기 편집 치료를 받았으나, 7일 뒤 치료 관련 중증 면역반응인 혈전성 미세혈관병증으로 사망함 연구진은 변이된 CHD3 염기를 교정하려 수백조 개의 AAV9 벡터를 척수액에 주입했지만, 두 벡터가 같은 뇌세포에 도달해야 해 충분한 편집 효과를 내기 어렵다는 우려가 있었음 투여 전 영장류 시험에서 원숭이 4마리 모두 중등도 이상의 간 손상을 보이고 1마리는 신장까지 손상됐지만, 병원 윤리위원회는 최종 독성시험 보고서를 검토하지 않은 채 임상을 승인함 국가 의약품 규제기관의 심사를 피할 수 있는 연구자 주도 임상 경로가 이용됐고, 가족은 동의서와 달리 연구비와 개인 계좌 송금 등으로 비용을 부담했으며 사망 위험도 명시적으로 안내받지 못함 사망과 가족의 자금 지원은 이후 발표된 Nature 논문에서 빠졌고, 병원에는 약 3,600달러의 벌금만 부과돼 가족과 전문가들이 원자료·이미지·자금 출처 조사와 논문 철회를 요구함 치료 대상이 된 CHD3 변이 Mei는 2019년 태어났으며, 4세 무렵 그림·쓰기와 언어 발달이 또래보다 늦다는 평가를 받음 2023년 3월 전반적 발달 지연을 진단받았지만 뇌 MRI, 염색체 분석, 신경발달 관련 유전자 패널에서는 이상이 발견되지 않음 추가 DNA 시퀀싱에서 염색체 내부의 DNA 포장과 유전자 발현에 관여하는 CHD3 유전자의 R1025W 변이가 확인됨 단백질에서 아르기닌이 있어야 할 자리에 트립토판이 생기는 변이임 CHD3 변이는 전 세계 237명에게 알려진 Snijders Blok-Campeau 증후군을 유발함 증상은 개인별 차이가 크며 약 3분의 2가 지적 장애를 겪고, 중증 사례에서는 언어 상실·발작·심장 문제·뇌의 액체성 공동이 나타날 수 있음 Mei의 증상은 비교적 경미했고 증후군도 퇴행성이 아니었음 언어·작업 치료와 특수교육으로 호전돼 유치원의 다른 부모들이 상태를 알아채지 못할 정도였음 부모는 학업 난도가 높아지면서 격차가 커지고, 낮은 근긴장과 체중 때문에 독립생활이 어려워질 가능성을 걱정함 증후군의 유전적 원인을 규명한 Philippe Campeau는 중증 환자에게 유전자 편집이 혁신적일 수 있지만 경증 환자에게 적용하는 것은 논쟁적이라고 봄 Zilong Qiu와 가족의 치료 추진 가족은 자폐 및 유사 질환 아동의 부모들이 정보를 교환하는 비공개 WeChat 그룹에...